DISPLASIA ECTODERMICA ARGENTINA

Historias de Vida


Melisa mamá de Fabricio - Córdoba Capital.

Esta es la historia de mi pequeño, mi hijo, la luz de mis ojos, FABRICIO…
Fabri nació el 14 de enero del 2011, tras algunos problemas en el embarazo como hemorragias y contracciones, debido a eso los médicos lo llamaron “embarazo de riesgo”. Nació en el Hospital Neonatal de la ciudad de Córdoba, con 2.400kg, 48 cm de largo y 36 semanas de gestación por parto natural.Al nacer era un niño completamente normal, el único inconveniente era que dormía demasiado y no se despertaba para alimentarse, las enfermeras le daban mamadera pero la tomaba dormido, al segundo día de nacido empezó a despertarse solo y alimentarse únicamente del pecho. Nos dieron el alta médica y a los dos días aproximadamente nos dimos cuenta que vomitaba demasiado, lo llevamos al pediatra y dijeron que tenía reflujo, al pasar el tiempo eso desapareció y no vomito más. A todos nos llamaba la atención que no le crecía ni el pelo ni los dientes siendo un bebe muy sano y de muy buen peso, los médicos pediatras siempre dijeron que era cuestión de paciencia nada más. Al ser un bebe muy gordito tenia rollos en todas partes de su cuerpo pero los del cuellito eran los que en invierno tras la transpiración de él y la falta de aire que corría por tener tantos rollitos y tan pegados unos con otros Fabri se caldeaba a tal punto que cuando lo quería curar se le partía la piel saliéndole mucha sangre, sin duda ese invierno fue el peor de nuestras vidas!! Al año y un mes de vida, a Fabri le cortaron dos dientes cónicos superiores pero no le salía nada de pelo, solo una pelusita. Yo melisa su mamá, tengo una hermana, Tiziana de 4 años que tiene cabello de mala calidad pero abundante y dientes en toda su boca menos dos en la parte inferior pero todos cónicos. Mi mama llevo a mi hermana al Viejo Hospital San Roque y le hicieron una radiografía panorámica la cual salía que tenía todos los dientes pero faltaba desarrollo en los dos de abajo por tal motivo no salían.

Ante mi duda también fui al odontólogo del mismo hospital y me dijeron exactamente lo mismo que a mi mamá.Pregunte a otros médicos (dermatólogos, pediatras, odontólogos, etc.) y nadie me sabia decir el por qué salían así los dientes y por qué no se le desarrollaban las encías ya que las tiene tan finitas como un bebe recién nacido. Ante mi duda, hice memoria y recordé a un chico (Erik Reynoso) hijo de una prima de mi mamá, el cual tenía poco cabello y muy fino al igual que Fabri y también tenía dientes cónicos, eso era lo poco que recordaba ya que la última vez que lo vi yo tenía 9 años. Decidí buscarlo por la red social Facebook y lo encontré, le mande mensajes preguntando mis intrigas y me respondió que el cabello se le mejoró mucho de grande y los dientes los cambio a los 13 años y le salieron normales. No obstante decidí consultar con otro pediatra, el Dr. Rolon Cruz, de la Clínica de la Familia en Córdoba y el dermatólogo, el Dr. Coconi, también de la misma clínica. Ellos me confirmaron el diagnostico de DISPLACIA ECTODÉRMICA, para ese entonces Fabri ya tenía 2 años y 4 meses. Me explicaron y me informaron algunas cosas sobre esta enfermedad, pero apenas llegue a casa muy triste por la noticia, busque en internet, necesitaba más info y encontré un video de Cecilia Pen en el cual daba su número telefónico. De inmediato me comunique con ella y me unió al grupo ADEA el cual me es de mucho apoyo y ayuda. Al saber el diagnóstico exacto me di cuenta de todas mis dudas, como por que Fabri lloraba de esa manera cuando hacía calor y no quería salir del agua ni un momento, entre otras cosas…

Fabri también es un niño alérgico por lo cual debe seguir una dieta alimentaria y tiene asma diagnosticada hace dos meses. Todavía no vimos al genetista porque faltan unos días para el turno que tenemos, pero Fabri es un niño totalmente normal solo se diferencia por tener poco cabello y pocos dientes y a la vez cónicos pero el practica natación con niños sin ningún problema y nunca recibió ningún tipo de discriminación, a veces lo miran y preguntan si le hacen quimio, pero al yo explicarles entienden pero nada más que eso. Fabri es un amor de persona un niño muy dulce y travieso. Ya estamos por empezar a hacer su prótesis dental para mejorar su calidad de vida. Tanto nuestras familias, como yo y su papa lo amamos demasiado y haríamos cualquier cosa para siempre verle una sonrisa en su rostro tan bello.

Desde ya muchas gracias por leer estas líneas y por darme un espacio para expresar la vida de mi pequeño.

 


 

Rocio y Matias - Neuquen.

Hola somos Rocío y Diego:

Nuestro hijo se llama León, quien cumplirá 3 años el 31 de julio.
Desde que nació notamos que León lloraba mucho a causa del calor. Por suerte nunca tuvimos que concurrir al hospital por esta causa. A medida que pasaba el tiempo observábamos que le crecía poco pelo y que periódicamente se le irritaba la piel en diferentes lugares. Cuando León tenía 1 año y medio su pediatra y una odontopediatra nos sugieren que le realicemos estudios genéticos ya que notaban, al igual que nosotros, las particularidades del poco pelo, la piel sensible y la dentición tardía de nuestro hijo. Fue ahí que comenzaron a hablarnos de una enfermedad poco conocida que presentaba tales características.

En noviembre de 2012 visitamos a la médico genetista Silvia Feinstein de Neuquén capital, quien nos dio el diagnóstico clínico de León, tenía DE y nos explica la necesidad de confirmar tal diagnostico a través de un análisis genético específico, para lo que le realizamos la extracción de sangre. La muestra fue enviada a Buenos Aires (pricai). Hasta el momento no hemos recibido los resultados, pero investigamos a través de internet y la información sobre DE que encontramos nos hacen creer o nos confirman que león tiene algún tipo de DE. También de esta manera nos contactamos con ADEA quienes nos hicieron llegar los folletos y toda la información de las actividades que realizan.

La verdad que fue una alegría saber que no estábamos solos y nos sirve de mucho saber las experiencias de otros papás. Esperamos conocer pronto a toda la familia de ADEA.

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