DISPLASIA ECTODERMICA ARGENTINA

Historias de Vida


Estela Norma - Mendoza.

Esta es mi historia: Todo empezó cuando yo tenía 7 años el día que nació mi hermano José Sebastián Silva, un bebé precioso, el cual sin nosotros saberlo tenía DE, ya que al nacer los médicos le diagnosticaron envejecimiento prematuro. Mi hermanito era un niño sano, pero siempre con mucha fiebre, los médicos le decían a mi mamá que se iba a morir al año, con suerte podría vivir hasta los 10 y luego que viviría hasta los 18, al pasar ese tiempo le dijeron que esta enfermedad se había detenido, ya que él tenía un crecimiento normal.

Estudió, era súper inteligente, creció con muchísimo amor de toda la familia, pero su sufrimiento estaba cuando salía a la calle, burlas, discriminación, menosprecios y todo tipo de bajezas en contra de él y nosotros no siempre podíamos defenderlo ya que era un hombre de 29 años. Mi querido hermano era excelente, me cuidaba mucho y peleábamos, como todos los hermanos, duele tanto hablar en pasado, pero que más se puede hacer, si el día 18 de abril del 2007 fue el día en que la familia se derrumbó, la vida como la conocíamos hasta entonces cambio absolutamente, mi querido hermano se canso de tanta burla y sufrimiento y se suicido, en su celular dejó escrito que nos amaba, pero no soportaba más esta vida y ya no quería seguir sufriendo. Se podrán imaginar que gran vacío quedó en nuestras vidas, se nos derrumbó el mundo, a mi mamá y mi papá se les terminó la alegría y a nosotras Marian, Estefanía y yo Norma, se nos fue nuestro único hermano, la persona más importante para nosotras, esa fue la peor tragedia del mundo en nuestras vidas. Pasaron 10 meses desde ese trágico episodio y quedé embarazada sin buscarlo.

Al principio no quería estar embarazada porque mi hija Victoria solo tenía 10 meses de vida y me parecía muy pronto y era abrumadora la carga emocional de tener un bebé y de haber perdido a mi hermano y sumado a esto, la noticia de que estaba embarazada. Así y todo seguí con el embarazo, con el apoyo de mi familia. Fue así que nació mi Francisco. Ese día fue una gran sorpresa, imagínense tener a tu hijo, y cuando el doctor te lo muestra, no saber si tuviste a tu hijo o a tu hermano, porque esa fue la primera sensación en realidad, al ver a mi hijo era ver a mi hermano Sebastián, se podrán imaginar la alegría y ternura de ver mi hijo y en él, mi hermano y eso no solo me paso a mí, sino también a toda mi familia.

Ese fue un día de sentimientos encontrados por el fin que tuvo Sebastián, pero mi hijo venia con otra realidad, gracias a Dios a horas de nacido lo vio la doctora Cecilia Jiménez y me dijo que llevaríamos al bebé a una dermatóloga y a tres días de nacido le dieron el diagnóstico “Displasia Ectodérmica Hipohidrótica”, una enfermedad hereditaria y al ver a la Genetista nos dimos cuenta que Francisco era la 3º generación en la familia. Ese día la doctora me dijo -no busques en Internet ya que salen cosas que no te van a gustar…, pero yo igual quería saber más de esta enfermedad, así que busque, con la ayuda de mi hija Candela con solo 7 añitos, en distintas páginas de internet. No sabía ni prender la computadora, ella me ayudó, encontré muchas cosas, imágenes, testimonios y empecé a dejar mi testimonio en cada página.

Así paso un tiempo hasta que un día me contacte con Bettina Masully de Uruguay, pasaron unos días más y me pude contactar con Marianella, luego con Joana Quiñones, después con Darío Corrao, Valeria Vera y así armamos un grupo de facebook, al que se fueron agregando uno a uno cada integrante y al que por iniciativa de Darío llamamos con el nombre de “Displasia Ectodérmica José Sebastián Silva” y así de a poco se fue formando una gran familia, a la que aún se le siguen sumando integrantes, de todas partes de la Argentina.

Hasta que el año pasado pudimos conocernos en el encuentro realizado por Darío en Chivilcoy, fue una gran experiencia, ya que cada uno de nosotros nos sentíamos solos, pero al encontrarnos ese sentimiento cambio, porque ahora nos acompañamos, ya no solo tenemos el apoyo de nuestra familia sino también de nosotros, para nosotros y nuestros hijos, hermanos, padres, en el que encontramos contención y aliento en momentos difíciles y alegrías por las alegrías de todos. Es por esto que formamos la Asociación de Displasia Ectodérmica Argentina, es decir ADEA, para darles el apoyo a muchas más familias que están en la misma situación que nosotros y que no encuentran respuestas.

Es por esto que sé y estoy convencida, que mi hijo y que los hijos de cualquier de nosotros ya no van a tener el mismo destino de mi hermano Sebastián. Y es por eso que quiero agradecerles a todos los que formamos esta gran familia, porque me pone muy feliz ser parte de esto y porque sé que la vida desde ahora va ser distinta y así va a seguir siendo.


Thomas Bautista – Ramos Mejía.

Soy Valeria la mama de Thomas, tengo 29 años, Thomy, nació el 21 de enero de 2009 con 3,200 Kg. en la Clínica San Juan de Dios, de Ramos Mejía, les cuento que al nacer la neonatóloga me deriva a la genetista, por características y rasgos de su rostro, eso fue lo primero que me dice. A la semana de nacer lo llevo a control y lo internan porque bajó de peso, ya que no tomaba casi nada de pecho, simplemente no quería agarrar. Luego a las semanas lo internan unos días por infección urinaria y mucha fiebre. Se le realizaron estudios completos, ecografías, cistouretrografía y afortunadamente todo salió perfecto.

Durante el primer año tuvo dos episodios más de infección urinaria y por eso se le dio como profilaxis Cefalexina hasta el año de edad. Nunca más tuvo infección urinaria, paralelamente Thomy iba creciendo y se le hacían eczemas en la cabecita, manitos y en la pera, nunca fue grave, pero si constante por lo menos hasta el año. La dermatóloga de la Clínica San Juan de Dios, luego de probar con muchas cremas, acertó con Elocon y otras cremas que le sirvieron para sanar, mejorar la cicatrización y para que no le pique tanto. Le hizo una biopsia de piel en el talón y el resultado dio la falta de glándulas sudoríparas. Así empezamos a entender lo de los eccemas, la falta de sudor, la piel seca, la falta de dentición, su cabello fino, claro y ralo. Se le realizaron estudios neurológicos y salieron todos bien.

Fuimos a una genetista en Capital Federal y le hicieron un estudio en sangre en donde se detectó el Síndrome de Displasia Ectodérmica Anhidrótica, nos enteramos rápidamente. Le conté a la doctora de mis características ya que también me faltan dos dientes y tengo dientes cónicos, yo creo que la DE fue heredada de mi hacia mi hijo, ya que sumado a esto, mi piel es seca, pero son las únicas características que tengo de la enfermedad. Ella me dijo que viene de parte mía, le conté que mi marido tiene una prima hermana que tiene DE, pero me dijo que no viene por ese lado, habría que estudiarlo más al tema, ya que nunca me hice estudios genéticos.

Su calidad de vida hasta el día de hoy fue con mucho amor y sobre llevando las altas temperaturas siempre en lugares frescos e hidratándolo, en cuanto a los dientes, al día de hoy no le salió ninguno, lo tratamos en el Hospital Quinquela Martin de la Boca, siempre con seguimiento y realizarle próximamente placas para saber si tiene germen dental, el punto es que como es muy pequeño todavía, la doctora me dice que hay que esperar. En cuanto a lágrimas no tiene disminución ni sequedad.

Es un niño muy activo, inteligente, hace una vida normal, sólo que en verano evitamos todo lugar caluroso donde él pueda sufrir las altas temperaturas, en definitiva Thomy es nuestra razón de existir, nos enseña día a día a ser mejores padres, vamos a seguir luchando para enseñarle que es igual que el resto, sin prejuicios, y creciendo con amor que es lo que le sobra.

 

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