DISPLASIA ECTODERMICA ARGENTINA

Historias de Vida


Lucia - Chivilcoy.

Lucia nace el 9 de marzo de 2006, por parto normal con un peso de 4.200kg y el crecimiento hasta los 8 meses fue totalmente normal, igual al de sus tres hermanos pero ahí notamos que no podía sentarse ni mantenerse sola, lo cual un niño de su edad lo haría sin ningún problema, es en ese momento donde comenzamos a ir por los hospitales buscando el problema y se la estudia neurológicamente, se le hacen muchísimos estudios buscando el diagnostico.

Después de todo esto, se llega a la conclusión que Lucia padece de una hipotonía muscular leve lo cual le traería retraso madurativo. No obstante esto, queríamos saber cuál fue el motivo que desencadenó este problema y allí las genetistas del Hospital Sor María Ludovica de la ciudad de La Plata, después de varias consultas hacen hincapié en la escases de cabello que Lucia con sus tres años tenía, la falta de cejas y pestañas y piel muy blanca lo cual lleva a pensar que podría padecer también de Displasia Ectodérmica leve.

En estos momentos se le están realizando estudios de cromosomas pero todavía no tenemos los resultados. El por qué recién se está estudiando la displasia de lucia es porque primero trabajamos mucho para solucionar su retraso madurativo, lo cual está muy avanzado y hoy puede estar jugando con niños de su edad, por la información que obtuve hasta el momento es muy difícil encontrar nenas con Displasia Ectodérmica, por lo cual aprovecho a decirles que si el día de mañana lo de lucia no es DE, mi compromiso de trabajar con y para el grupo no mermara para nada por el contrario cuenten con mi familia para todo lo que necesiten.


Francisco - Mendoza.

Esta es la historia de Francisco mi hijo menor, nació con 2,600kg el 21 de noviembre de 2008, mi sorpresa fue tan grande cuando lo vi ya que era exacto a mi hermano varón, quien falleció un año antes de su nacimiento, mi querido hermano José Sebastián Silva, se suicidó, ya que se cansó de la discriminación que sufría por su apariencia distinta y un diagnóstico equivocado de los médicos hace 30 años atrás, para los médicos el padecía de envejecimiento prematuro y era increíble para ellos, lo bien que se había desarrollado su intelecto y su crecimiento, pero como verán era totalmente equivocado lo que le dijeron a mi madre.

Él jamás tomo medicación de ninguna clase era súper sano, pero le hacía mal el calor, tenía fiebres altísimas, pero él trabajaba siempre con muchas ganas, le hizo mal la misma sociedad y un día con 29 años dijo basta para desgracia nuestra.

Les diré que me asusté mucho cuando vi a mi Francisco en sus primeras horas de vida, era volver a ver a mi Sebastián. A la hora de nacido vino su doctora y ella se dio cuenta que su piel era distinta y me acompaño al Hospital Notti en Mendoza, donde hay especialistas excelentes, allí lo vio la dermatóloga e inmediatamente me dio el diagnostico Displasia Ectodérmica, me dijo, señora muéstreme su boca, vio mis dientes y mi piel y me dijo que yo también lo sufría de DE, me mandaron al genetista para hacer los estudios pertinentes.

Estando en la entrevista nos dimos cuenta que Francis era la tercera generación de niños con esta enfermedad en nuestra familia, desde ese momento me propuse que mi hijo tendría otra vida, ya que yo voy a hacer todo para que su vida sea espectacular, para que tenga una autoestima súper elevada, ya que es un niño normal, con una estética distinta. Te amo hijo sos junto a tus hermanas mi razón de vivir.


Franco Miguel - Merlo, Buenos Aires.

Hola, soy Silvia Susana Luna y tengo a mi hijo Franco Miguel con Displasia Ectodérmica Anhidrótica. Cuando estaba embarazada de él, a los dos meses y medio empecé con hemorragias y no me encontraban el porqué de las mismas, tuve que guardar cama seis meses y medio hasta que nació tomando Duvadilan y con las piernas levantadas con almohadas porque de otra manera no había forma de parar las hemorragias. Franco nació el 9 de julio de 1992 por parto normal, pero no succionaba el pecho, no había forma, al principio no me decían nada pero en el parto les extraño su piel, parecía de 42 semanas pero nació de 39 semanas y media. Tenía la piel, muy arrugadita, no tenía nada de cabello y una mancha roja en la cara. El día que me dieron el alta me dijeron “señora tiene que llevarlo al Hospital de Niños porque su hijo padece de un síndrome”, mi ignorancia era tan grande que no sabía nada al respecto, nadie de mi familia tenía algo así. Lo lleve y le hicieron una biopsia de la manito y ahí confirmaron la displasia.

Su niñez la paso en el Hospital de Niños haciéndose controles, tiene eccema atópico crónico, no tiene tanto en el cuerpo (tiene cicatrices en todo el cuerpo de cuando era chiquito) ahora lo tiene en la cara, se le seca muchísimo, le cambian las cremas y los corticoides pero no hay caso. Sufre muchísimo el calor, no puede transpirar, tampoco tiene lágrimas, cuando era chiquito y lloraba por algo no le salían, al principio no me informaron mucho del tema, hay médicos de Merlo que me diagnosticaban lo peor, que no iba a caminar, que no iba ir a un colegio normal, pero nada de eso ocurrió, yo le enseñe que la palabra "no puedo" no existe en nuestro diccionario.

Cuesta el día a día pero termino el secundario, está haciendo un curso de programador en computación y el año que empieza, hará uno de reparador de Pc. Es muy duro para él cuando llega el calor, está continuamente con la ropa mojada y tomando agua aunque nosotros por ahí no sentimos calor, el sí. Cuando volvía del colegio venía con la ropa mojada para poder llegar a casa.
De chiquito sufría mucho de bronco espasmos y tenía que estar atenta a que no levante mucha fiebre porque se de las consecuencias que esto podía hacer en él. Tuvo neumonía pero no lo internaron, todos los días lo llevaba a control para que no lo internen y salió adelante. Ahora gracias a Dios no le da, apenas tiene el pecho tomado se realiza nebulizaciones y ya está. La parte psicológica es muy dura porque el todavía no se acepta, es muy difícil hacerle entender que la sociedad es tan perfeccionista y no respeta a las personas distintas "todos somos distintos" de una u otra forma mil veces tenía ganas de decir barbaridades a personas ignorantes que miraban a mi bebe de forma despectiva, es un horror que existan personas así pero lamentablemente hay mucha de ellas.

Recién le salieron los dientes a los tres años de forma cónica y solo fueron tres, lo atendían en el Hospital Gutiérrez y luego lo derivaron a la Facultad de Odontología, ahí estuvo varios años, le dieron forma a sus pocos dientes luego le salieron de la parte de arriba varias muelas pero se le picaban continuamente me decían que es normal que eso suceda con los chicos con esta patología. Cuando le hicieron las prótesis había un problema porque la de abajo no tenía con que sostenerse, la usa porque no le salió nunca, ni le saldrán dientes ni muelas, siempre le tuve que hacer comidas blandas.

Lo más importante que tengo para decir es que me alegra encontrar personas que sientan lo que siento yo como mama, yo estoy pagando con mi salud todo el sufrimiento de todos estos años, ver lo duro que es para mi hijo adorado.

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