DISPLASIA ECTODERMICA ARGENTINA

Historias de Vida


Lucio - Puerto Piramides Chivilcoy.

El 29 de noviembre de 2007 nace Lucio con un peso de 3,300 Kg. por cesárea. Pasamos a la habitación y al intentar darle el pecho noto que no lo agarraba correctamente y comienzo a preocuparme porque para mí no tenía la suficiente fuerza para hacerlo, también se dormía y quedaba como desmayado no lo podíamos despertar para que siga tomando (los médicos no me hacían caso). Al tercer día cuando me vienen a dar el alta, me advierten de que deberíamos hacernos un estudio genético ya que veían algo raro en él (pelado al nacer y micrognatia). No hacemos caso y a la semana lo internan en neo con deshidratación ya que no tomaba bien el pecho. En la neo, le realizan todo tipo de estudios y no encuentran nada raro, pero insisten en un estudio genético por los rasgos peculiares. Un día en neo levanta fiebre sin explicación, terminan dándole el alta sin encontrar nada raro más que sus facies peculiares.

Al regresar a casa comienza un período de locura total en el que cada vez que lo llevaba a control no encontraban nada pero siempre me repetían lo de las facies peculiares y que había nacido pelado. En un control, me derivan con una neuróloga infantil porque el perímetro craneal no le conformaba, la ecografía da todo perfecto y los análisis que pide la neuróloga dan muy mal. Viajamos a Bs As a ver a un neurólogo infantil y apenas lo ve y lee toda la historia clínica me dice que no me preocupe que no es neurológico y me lleva al Hospital Gutiérrez en donde un pediatra, el Dr. Fainboin me explica de que se trata y me manda al Hospital Ramos Mejía en donde en Dermatología le realizan una biopsia, dando como resultado Displasia Ectodérmica Anhidrótica. Lucio en este momento ya tenía tres meses de vida. Al año más o menos comienzan a aparecer sus dientitos puntiagudos (hoy tiene dos muelas arriba, cuatro dientes arriba en punta y dos abajo en punta).

Lucio es un niño normal con un muy buen desarrollo intelectual, es sano, no tiene problemas en la piel, escamas etc., lo único es que tiene poco pelo y los dientes en punta. Hemos descubierto que transpira muy poco detrás de las rodillas con lo cual ya no sé si es Anhidrótica o hipohidrótica, tratamos de que no esté abrigado en lugares en donde hace mucho calor ya que se pone muy nervioso o se tira en el piso como si estuviera muy cansado. Cuando notamos que tiene calor, le paso un poco de agua en la carita y lo soplo, ahora me pide agua o me pide él mismo que lo moje.

Está en tratamiento con una Odontóloga y Ortodoncista infantil, le están tomando los moldes para colocarle una prótesis removible de nylon inyectado como para devolverle la función y para mantener el reborde alveolar en condiciones, me dijeron que es importante hacer esto de chiquito para que no se deforme su carita. Aun no nos hemos realizado el estudio genético y hay un montón de cosas que no tengo muy claras y veo que los médicos o por lo menos unos cuantos tampoco, pero lo bueno es que realmente nos convencimos de que Lucio no tiene grandes problemas más que los estéticos.



 

María Mercedes - Avellaneda Santa Fe.

Mi nombre es Alicia Rodríguez y soy mamá de María Mercedes, ella nació por parto natural el 24 de septiembre de 2001, pero con 8 meses de gestación. Fue recibida por su pediatra con 3,250 kg, en el Sanatorio Norte de la ciudad de Avellaneda Santa Fe. Fue muy impactante todo, por el estado en que se encontraba Mercedes con su pielcita, se observaba como una formación incompleta. Fue puesta en incubadora porque pensaban que debía permanecer en ella por nacer antes de tiempo. Luego estuvo internada en una habitación normal, pero aislada de los demás y bajo un campo estéril, por un tiempo aproximado de dos meses, a mí ya me habían dado el alta a los pocos días del nacimiento de mi hija.

Este tiempo fue muy difícil para todos, en especial para Mercedes, ya que recibía trasfusiones de sangre para recuperar la que ella inexplicablemente perdía, en especial en los pies. También sangraba cuando se le cambiaba los pañales o las gasas de las manos, su piel era demasiado sensible y al sacar las gasas salía la poquita piel que se le iba formando.
La dermatóloga decidió realizar una biopsia para poder diagnosticar el estado de mi hija, la misma dio como resultado Ictiosis dérmica, pero no sabían explicar muy bien en qué consistía ya que no es común.

Fueron pasando los meses y Mercedes se alimentaba bien, su peso era el adecuado para su edad, comenzó a caminar como una nena normal, al igual que con la salida de sus dientes, pero lo sorprendente era su piel y su cabello (muy débil, con falta de humectación y escaso), por este motivo y por mis propios medios decidí consultar en un hospital de mayor complejidad y fuimos al hospital Profesor Juan P. Garrahan, aquí tampoco me dieron resultados que me conformaran, le realizaban estudios a Mercedes de todas clases y a lo largo de un año pudieron diagnosticarle Displasia Ectodérmica, pero volvimos a casa sin tratamiento alguno.

Ante todo esto no me quede conforme y al notar que Mercedes tenía un retraso madurativo y ya estaba en edad escolar decidimos consultar a una neuróloga, la misma se encontraba en el Sanatorio de Niños de la ciudad de Rosario, en el cual le realizó una resonancia magnética para saber cuál era su estado neurológico. Luego de esto, la doctora nos confirmó que Mercedes necesitaba apoyo personalizado, debido a su lento nivel de aprendizaje y nos aconsejó mandar a Mercedes a una escuela donde no vayan tantos chicos. La misma nos derivó a una dermatóloga, del mismo hospital, la cual no estaba conforme con el diagnostico que nos habían dado, ella nos facilitó diversas cremas para todas partes del cuerpo.


Hoy en día Mercedes tiene 10 años, es muy cuidada diariamente con cremas, protectores para el sol, cuidados a los cambios climáticos, pero el caso sigue siendo investigado al ser una alteración por una malformación genética del sistema nervioso central.

 

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